Predisposizione alla Celiachia e il paradosso evolutivo

11/05/2017

La celiachia è una patologia autoimmune, indotta da una reazione immunitaria, a livello dell’intestino, verso una proteina del glutine (Gliadina) contenuta nel grano, nell’orzo e nella segale. 
La malattia celiaca può portare a sintomi che possono essere debilitanti come diarrea, steatorrea, anemia con o senza sideropenia resistente alla terapia con ferro per via orale, comparsa di malattie autoimmuni quali diabete mellito insulino-dipendente o tiroidite di Hashimoto ecc oppure può portare a sintomi lievi difficili da ricondurre alla celiachia stessa. 
La malattia celiaca si manifesta in soggetti geneticamente predisposti, infatti i familiari di primo grado (figli, fratelli/sorelle, genitori) dei pazienti celiaci presentano un rischio di sviluppare una malattia celiaca pari a circa il 10 - 15% in più, rispetto alla popolazione generale. (Rif. Bilbl.)
Per la diagnosi della celiachia sono state pubblicate sulla Gazzetta Ufficiale le Linee Guida per la diagnosi e il follow-up della celiachia ed esse indicano:
- La biopsia intestinale rimane un esame necessario per la diagnosi di celiachia solo in età adulta.
- Le indicazioni per l’esecuzione del test genetico sono la diagnosi in età pediatrica senza biopsia intestinale, i casi dubbi in età adulta e l'individuazione dei familiari di 1° grado a rischio (e quindi da seguire con un periodico follow-up) 
- La novità più importante delle nuove Linee Guida riguarda l’applicazione del protocollo ESPGHAN per la diagnosi di celiachia in età pediatrica ed adolescenziale. In questi pazienti , con quadro clinico di malassorbimento e sintomi correlati all’assunzione di glutine, in presenza di una positività per anticorpi anti-tTG IgA  superiore ad almeno 10 volte il valore soglia, confermata dalla positività per gli EmA IgA e dalla presenza del profilo genetico compatibile (HLA-DQ2 e/o DQ8), si  pone diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale.
- Per quanto riguarda il monitoraggio della malattia in seguito alla diagnosi (follow-up) vi è l’indicazione all'esecuzione della densitometria ossea (MOC) dopo almeno 18 mesi di dieta senza glutine. 
(Rif. Bibl.).
La celiachia é il risultato dell'interazione di fattori genetici (predisposizione genetica) e ambientali (glutine introdotto con la dieta) (Rif. Bibl.).
Numerosi studi riportano che la malattia celiaca si associa frequentemente alla presenza di specifici geni del Sistema HLA, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8. Nel sistema HLA classe II dei celiaci è presente l’aplotipo DQ2 nel 90% dei casi, mentre i celiaci non DQ2 sono per la maggior parte DQ8. In particolare l’aplotipo HLA-DQ2 e DQ8 (codificato dalla combinazione allelica DQA1*0201, DQA1*03 e DQB1*02) è presente nel 98% dei celiaci Nord Europei.
L’analisi genetica è un test di suscettibilità che valuta la probabilità di ammalarsi relativamente a quella della popolazione generale. Risulta quindi estremamente importante un test genetico per valutare un’eventuale predisposizione familiare e decidere nel caso di positività di procedere con approfondimenti per la conferma.
Attualmente l’unica terapia possibile per chi ha una predisposizione alla celiachia è una dieta priva di glutine, uno stile alimentare adeguato può far regredire il danno alla mucosa intestinale.
Nonostante i suoi effetti negativi sulla salute umana, il fenotipo Celiachia non è scomparso nel corso del tempo, anzi è addirittura più frequente nelle zone ad alta intensità di: consumo di glutine e geni HLA predisponenti, questo è il cosiddetto Paradosso evolutivo della celiachia (Rif. Bibl.).